Es un trastorno
neurológico en donde el tamaño de la cabeza del bebé es más pequeño de lo esperado
en comparación con el tamaño de la cabeza de bebés de la misma edad y sexo.
La
microcefalia se define generalmente como una circunferencia de la cabeza más de
2 SD por debajo de la media para la edad y el género o una medida de la
circunferencia de la cabeza que es más pequeña que cierto valor para los bebés
de la misma edad y sexo. Puede ser de carácter ambiental o genético, puede ocurrir porque el cerebro del bebé no se ha desarrollado
adecuadamente durante el embarazo o dejó de crecer después del nacimiento. La
microcefalia a menudo se asocia a algún grado de retraso mental. Sin embargo,
en el 15 por ciento de los casos, el niño/a tiene una inteligencia normal.
La
microcefalia es rara, y ocurre tan solo en 1 por 6200 a 8500 nacimientos.
Además, esta se puede describir como sindromica o pura, primaria o verdadera
dependiendo de la presencia o ausencia de malformaciones extracraneales o
características faciales dismorficas.
Esta se puede diagnosticar durante el embarazo
con una ecografía debe realizarse 20 a 22 semanas o después. Para obtener más
información sobre las pruebas de detección y de confirmación durante el
embarazo o después de que nazca el bebé el doctor medirá el perímetro cefálico,
durante un examen físico. Después, comparará las medidas con los parámetros de
la población por sexo y edad.
En los bebés y niños, el
crecimiento normal del cerebro es lo que hace crecer la cabeza. Si el cerebro
no se desarrolla, el niño puede tener discapacidades intelectuales y físicas en
menor o mayor grado. También es posible que un niño tenga microcefalia sin
presentar ningún tipo de retraso.
Los niños que padecen de
microcefalia tienen problemas de desarrollo, no existe tratamiento, pero cuando
se detecta a tiempo el desarrollo del niño puede mejorar para que tenga mayor
calidad de vida; estos bebés necesitarán con
frecuencia que un proveedor de atención médica les haga un seguimiento de cerca
mediante chequeos regulares para vigilar su crecimiento y desarrollo.
Las
enfermedades que afectan el crecimiento cerebral pueden provocar un tamaño de
la cabeza sea más pequeña de lo normal lo cual incluye algunas infecciones,
trastornos genéticos y desnutrición grave.
Estos problemas pueden variar desde leves hasta graves,
y con frecuencia duran toda la vida. Debido a que el cerebro del bebé es
pequeño y no se ha desarrollado completamente, los bebés con microcefalia grave
pueden tener más de estos problemas, o tener más dificultades debido a ellos,
que los bebés con microcefalia leve. La microcefalia grave también puede poner
en peligro la vida. Debido a que es difícil predecir al momento del nacimiento
los problemas que tendrá el bebé con microcefalia, estos bebés necesitarán con
frecuencia que un proveedor de atención médica.
Los trastornos genéticos que
causan microcefalia podemos encontrar:
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Síndrome del maullido de gato
- Síndrome de Down
- Síndrome de Rubinstein-Taybi
- Síndrome de Seckel
- Síndrome Smith-Lemli-Opitz
- Trisomía 18
- Trisomía 21
Cusas
pueden
ser variadas pero las más frecuentes son por infecciones intrauterinas,
exposición a productos químicos tóxicos, anomalías genéticas y malnutrición
durante la vida fetal.
Como lo son:
- Craneosinostosis. La fusión prematura de las articulaciones entre las placas óseas que forman el cráneo de un niño mantiene el cerebro crezcan. El tratamiento de la craneosinostosis significa que el bebé necesita cirugía para separar los huesos fusionados.
- Anomalías cromosómicas. El síndrome de Down y otras condiciones pueden dar lugar a microcefalia.
- Disminución de oxígeno en el cerebro fetal (anoxia cerebral). Ciertas complicaciones del embarazo o el parto pueden poner en peligro el suministro de oxígeno al cerebro fetal.
- Infecciones del feto durante el embarazo. Estas incluyen toxoplasmosis, citomegalovirus, rubéola y la varicela.
- Exposición a las drogas, el alcohol o ciertos productos químicos tóxicos en el útero. Cualquiera de ellos poner al bebé en riesgo de anormalidades en el cerebro.
- Desnutrición grave. No tener una nutrición adecuada durante el embarazo puede afectar el desarrollo fetal.
- Fenilcetonuria no controlada, también conocida como la fenilcetonuria, en la madre. PKU es un defecto congénito que dificulta la capacidad del cuerpo para descomponer el aminoácido llamado fenilalanina.
Muchos niños con microcefalia pueden no
presentar otros síntomas al nacer, pero muchos posteriormente sufren de
epilepsia, parálisis cerebral, problemas de aprendizaje incapacitantes, pérdida
de audición y problemas visuales. Algunos niños con microcefalia se desarrollan
con gran normalidad.
No existe tratamiento específico para la
microcefalia, pero es necesario que el niño que padezca la enfermedad sea
seguido por un equipo multidisciplinario además el asesoramiento a los
familiares y el apoyo que se le brinde a los padres es muy importante
incluyendo los procesos en los que se utilizan programas de estimulación y
lúdicos que repercutan de manera positiva en el pequeño.
La microcefalia a pesar de que algunos niños
tendrán un desarrollo normal dependerá de la causa y gravedad de la
microcefalia las causas que repercutirán en estos:
- Retraso del desarrollo, habla y movimientos
- Dificultad en la coordinación y el equilibrio
- Baja estatura
- Distorsiones faciales
- Hiperactividad
- Retraso mental
- Convulsiones
Existe una gran variedad de patologías que se
encuentran asociadas a la microcefalia como lo es el síndrome de Seckel que es
una enfermedad genética caracterizada por retraso del crecimiento, cabeza muy
pequeña (microcefalia) con discapacidad intelectual y una cara típica y
estrecha con los ojos grandes, nariz en forma de pico de pájaro y retroceso de
la mandíbula inferior.
Los avances en neuroimagen y genética han
ayudado a la mejora de la comprensión de las causas de la microcefalia, por lo
que sugieren nuevos enfoques para la clasificación y la prueba de la
enfermedad. En el desarrollo de los algoritmos diagnósticos para la
microcefalia congénita o de inicio postnatal, se tuvo en cuenta si el
rendimiento diagnóstico dependía de la gravedad de la microcefalia para así
determinar cuáles podrían llegar a ser una de las causas de la microcefalia.
Las pruebas de diagnóstico por imagen, como la resonancia magnética y la
tomografía computarizada a veces logran identificar la causa de la
microcefalia. Cuando se detectan calcificaciones, significa que hubo algún tipo
de infección en el cerebro.
La sintomatología: Va a ser variable en función a la naturaleza de la macrocefalia, así
vamos a encontrar:
v Ausencia de síntomas en la macrocefalia constitucional y en la
macrocefalia por derrame benigno.
v Retraso mental, convulsiones y hemiparesia en la hemimegalencefalia.
v Cefaleas, vómitos, irritabilidad, somnolencia, rechazo de la
alimentación alteraciones en la marcha, déficits visuales, síndrome cerebelos,
alteraciones de pares craneales, edema de papila, déficits motores,
convulsiones, en la hidrocefalia y lesiones ocupantes de espacio.
v Deterioro neurológico, retraso mental, distonía, convulsiones,
alteraciones en la marcha, alteraciones en el tono muscular,
hepatoesplenomegalia, alteraciones psicológicas, convulsiones y fenotipo
atípico en las producidas por depósito de sustancias anómalas.
v Retraso mental, manchas acrónicas y de café con leche, fenotipo
especial, alteraciones psicológicas, y macrosomía de las que forman parte
determinados síndromes de carácter genético.
v Deformidad craneal variable según la sutura afecta, signos de
hipertensión endocraneal, y pérdida visual en las craneoestenosis.
v Síntomas generales, vómitos, escasa ganancia ponderal, anemia,
deformidades esqueléticas y alteraciones bioquímicas en las enfermedades óseas
sistémicas.
Tratamientos
La
microcefalia es una afección que dura toda la vida. No existe una cura ni un
tratamiento estándar para la microcefalia. Debido a que la microcefalia puede
variar de leve a grave, las opciones de tratamiento varían también. Los bebés
con microcefalia leve con frecuencia no presentan otros problemas diferentes al
tamaño pequeño de la cabeza. Los bebés con microcefalia más grave necesitarán
atención y tratamientos concentrados en el control y manejo de sus otros problemas
de salud (mencionados anteriormente).
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